胃肠道间质瘤(Gastrointestinal Stromal Tumors,GISTs)是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分。间质瘤作为一个较新的概念，应该涵盖了以前所谓的“胃肠道平滑肌瘤”或“胃肠道平滑肌肉瘤”，但作为间叶组织发生的肿瘤，胃肠道平滑肌瘤或肉瘤的概念并未被排除，只不过在目前的临床病理诊断中，这类肿瘤只占胃肠道间叶源性肿瘤的少部分。
既往胃肠间质瘤由于诊出率较低，被认为是一种罕见疾病。近年来，随着诊疗水平的不断提高及临床研究的不断深入，其发病率也在不断上升。根据西方国家统计，胃肠间质瘤年发病率约为1/10万~2/10万，约占全部肉瘤的1/5，已成为最常见的单一肉瘤类型[1]。
对此， 北京大学人民医院胃肠外科主任叶颖江教授表示：“虽然有越来越多的患者正受到胃肠间质瘤的威胁，但遗憾的是胃肠间质瘤仍然未能引起公众足够重视。之所以没有引起人们的注意，是在于胃肠间质瘤早期症状具有一定的隐蔽性。”
据介绍，胃肠间质瘤在早期肿瘤较小时多无症状，有的呈球形生长，即便瘤体很大也不产生压迫感和出血。患者常在体检、钡餐、胃镜检查或其他手术时偶尔发现。因此，在首次就诊的胃肠间质瘤患者中，约有20%~30%的患者已发展成为晚期；有11%～47%的患者已发生肝和腹腔转移[2]，错过了最佳治疗时机。
易混淆：与消化道疾病症状类似
作为一种胃肠道软组织肿瘤，胃肠间质瘤有别于“胃癌”或“肠癌”，可发生在消化道的任何部位，其中以胃部原发多见，大约占50％～70％；其次是小肠，约占20％～30%；结直肠约占10～20%；食道约占0～6%；肠系膜、网膜及腹腔后较罕见。
由于胃肠间质瘤常发于消化道内，过去的大半个世纪，长期被误认为是来源于平滑肌的肿瘤，故此被称为平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。原因在于胃肠间质瘤不仅病程早期症状隐蔽，其临床症状也无特异性可言，常常与胃肠道平滑肌瘤、胃肠道神经鞘瘤和胃肠道自主神经瘤等消化道肿瘤和疾病相混淆。即使随着瘤体的增大，胃肠间质瘤会表现出一些明显症状，包括恶心、呕吐、腹痛、黑便和贫血等，但这些症状也多为非特异性，也可见于其他消化道疾病。这也导致胃肠间质瘤的准确诊断存在一定的难度。
目前，手术切除是胃肠间质瘤首选且唯一可能实现治愈的方法。但对于高危患者而言，术后复发率可达55%~90%，半数还同时出现肝转移。且复发瘤多生长迅速，并对放疗和化疗均不敏感。患者虽然可以二次或者反复手术，但仍难以提高生存率。
虽然手术联合靶向分子药物的综合治疗方法明显的改善了胃肠道间质肿瘤患者的预后。但既往应用伊马替尼400mg后的耐药发生率据统计可高达63%，从而使得胃肠间质瘤的治疗以及患者生存期限延长一度陷入僵局。
“随着第二代口服靶向药物舒尼替尼的问世，胃肠间质瘤的治疗进入了新时代。舒尼替尼不仅对恶性转移或手术不能切除的胃肠间质瘤取得了明显的疗效，并显著改善了对伊马替尼400mg耐药的胃肠道间质肿瘤的预后。”中国人民解放军总医院普通外科主任、胃肠病区主任陈凛教授表示。
临床试验表明，舒尼替尼能够有效抑制多种受体酪氨酸激酶活性，不仅能缩小胃肠间质瘤肿瘤的大小、延缓其生长速度，还可以抑制对伊马替尼400mg耐药的突变类型，显著延长患者生存期、保障患者的生存质量[3]。
最后，陈教授强调，正在接受治疗或转移复发的胃肠间质瘤患者在坚持规范治疗的同时，应密切监测肿瘤反应及病情进展情况，坚持定期随访，及时确认肿瘤对治疗的反应情况，以便医生根据肿瘤情况及时调整或改变治疗方案。
参考文献：
[1]何裕隆，张信华 《中华胃肠外科杂志》2014年4月第17卷第4期
[2]百度百科 《胃肠间质瘤》 http://baike.baidu.com/view/453341.htm
[3] J Clin Oncol 32:5s, 2014 (suppl; abstr 10515) ASCO published
